ALTERACIONES EN LA REPLICACIÓN DEL ADN
PARA CIRROSIS:
Esta enfermedad al no ser un síndrome de alteración genético, es decir una mutación, no se la va a considerar para llevar a cabo la actividad de esta semana, pues es una enfermedad causada por agente externos como alcohol, sin embargo, existe un tipo de cirrosis conocida como "Cirrosis Hepática Primaria" que es una enfermedad crónica progresiva del hígado causada por una paulatina destrucción de los conductos biliares intrahepáticos. Aunque puede conducir lentamente a una cirrosis hepática, no todos los pacientes la desarrollan. Su causa es desconocida. Aparece una reacción del sistema inmune (de defensa) contra el propio hígado (reacción autoinmune), quizás producida por agentes externos en personas predispuestas.
Hay factores genéticos que podrían explicar la progresión de esteatosis a cirrosis. Los polimorfismos en genes que codifican citocinas, leptina, queratinas y proteínas del metabolismo de hierro, pueden explicar la susceptibilidad a desarrollar cirrosis.
Polimorfismos en genes de proteínas que participan en el metabolismo de lípidos
Los
niveles sanguíneos de los lípidos están determinados por una
combinación de factores genéticos y ambientales.Dentro de los genes
implicados se incluyen las apolipoproteínas, receptores de
lipoproteínas, proteínas de transferencia de lípidos y enzimas
involucradas en síntesis de lípidos, en su absorción y metabolismo. La
hepatología molecular: un enfoque multidisciplinar Apo E. En humanos,
existen 3 variantes alélicas comunes de este gen: E2, E3 y E4; lo que
resulta en tres isoformas de la proteína, apo E2, apo E3 y apo E4 y seis
diferentes genotipos, apo E3/3, apo E4/4, apo E2/2, apo E3/2, apo
E4/2 y apo E4/3 . La isoforma E3 se ha considerado como el alelo normal y su afinidad por el receptor LDL se usa como base para la comparación con las otras isoformas. Hay estudios donde se han relacionado algunos polimorfismos con el riesgo de esteatosis. Los genotipos de Apo E2/2 y 3/4 se han asociado con una baja secreción de VLDL , y portadores del polimorfismo –493 GG en el promotor de la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos tienen un riesgo mayor de esteatosis . En un estudio realizado en la población del Occidente de México, se determinó la distribución del polimorfismo
de Apo E. En los individuos aparentemente sanos, se detectó con mayor frecuencia el polimorfismo 3/3 seguido del 3/4 y por último el 2/3. El alelo E2 fue más predominante en el grupo de cirróticos alcohólicos, y se asocia con dislipidemia caracterizada por un aumento en los triglicéridos plasmáticos y en la Apo B, y una disminución en la lipoproteína de alta densidad (HDL), que se asocia con el inicio de la cirrosis a una edad más temprana .
E4/2 y apo E4/3 . La isoforma E3 se ha considerado como el alelo normal y su afinidad por el receptor LDL se usa como base para la comparación con las otras isoformas. Hay estudios donde se han relacionado algunos polimorfismos con el riesgo de esteatosis. Los genotipos de Apo E2/2 y 3/4 se han asociado con una baja secreción de VLDL , y portadores del polimorfismo –493 GG en el promotor de la proteína microsomal de transferencia de triglicéridos tienen un riesgo mayor de esteatosis . En un estudio realizado en la población del Occidente de México, se determinó la distribución del polimorfismo
de Apo E. En los individuos aparentemente sanos, se detectó con mayor frecuencia el polimorfismo 3/3 seguido del 3/4 y por último el 2/3. El alelo E2 fue más predominante en el grupo de cirróticos alcohólicos, y se asocia con dislipidemia caracterizada por un aumento en los triglicéridos plasmáticos y en la Apo B, y una disminución en la lipoproteína de alta densidad (HDL), que se asocia con el inicio de la cirrosis a una edad más temprana .
Bibligrafia:
Tomado de: http://andreadbasantesc.blogspot.com/2014/05/alteraciones-en-la-replicacion- del-adn.html
Susceptibilidad Genética a la Cirrossis
http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=14270108
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